断裂的基因
在人类基因组的无用DNA中，有一个种类很特别：假基因。这些遗传编码看起来和正常基因很相似，但却不具备正常的基因功能。它们是基因在进化过程中形成的无功能的残留物，这些曾经具有功能的基因在人类进化过程中的某个时刻发生了突变，并且没能得到修复。
在上一章中，我们看到了一个这样的假基因——GULO基因，当它没有发生突变、丧失功能的时候，几乎可以让所有非灵长类动物实现自身合成维生素C。在所有灵长类动物的某个共同祖先的身体中，GULO基因被随机突变破坏。因为这个祖先的饮食中含有丰富的维生素C，所以这种突变不会对该个体造成任何伤害。然而，当这个基因突变被传递给所有灵长类动物时，它们——我们——将遭受维生素C缺乏病的恐怖折磨。
你可能会想，为什么大自然无法用突变的方法来解决这个问题，就像当初创造它时一样？那样确实很好，但几乎是不可能的。突变就像雷击，是复制核苷酸的46亿个字母的过程中的随机错误。闪电两次击中同一地点的概率是如此之小，以至于根本不存在这种情况。更重要的是，突变很难修复一个断裂的基因，因为在最初的破坏性突变之后，该基因很快就会形成额外的突变。如果第一次突变不会杀死或伤害拥有该基因的个体，那么随后的突变也不会。这样的突变无法被自然选择消除。
这就是为什么在进化史上，假基因的突变率显著高于功能基因的突变率。功能基因的突变通常不会世代相传。一般来说，“雷击”会对细胞或有机体造成伤害，在细胞或有机体中发生“雷击”时，个体不太可能成功繁殖，从而限制了有缺陷的遗传物质的传播。然而，假基因可以随意地发生突变并不断积累，而不会伤害携带它们的实体——事实就是这样。假基因被世代传递下去，并持续在它们的后代中恶化，不久基因就发生了突变，并且完全没有了修复的可能。
人类GULO基因就这样失去了功能。与其他大多数动物体内具有功能的GULO基因相比，人类GOLO基因经历了成百上千次突变。然而，它仍然很容易辨认。人类GULO基因与食肉动物（如狗和猫）中发现的功能GULO基因有着超过85%的相同的DNA序列。人类GULO基因的大部分DNA序列都在那里，只是占着位置没有起任何作用而已，就像汽车被停在废车场里生锈一样——除此之外，自从人类GULO基因在几千万年前被破坏以来，人类还在不断地重塑这个生锈的旧基因，频率高达每天数十亿次。
由于维生素C缺乏病的出现，GULO基因可能是人类最著名的假基因，但这并非唯一的一个。人类在基因组中潜藏着相当多的断裂基因——实际上，它们的数量绝不仅仅是成百上千个。据科学家们估计，人类基因组中包含近20000个完整的假基因。这几乎和功能基因一样多。
公平地说，这些假基因中的大部分是偶然的基因复制的结果。这解释了为什么这些基因的破坏性突变及随后的死亡并没有对个体造成有害的影响——这些是基因的额外拷贝。它们的功能对于其他基因的功能来说是多余的，因此失去这些基因并不会给任何个体带来不利。当然，如果让它们一直在那里不断地进行复制，毫无疑问是没有意义的——浪费资源，只是没有直接的危害而已。
但是当某个功能基因的唯一复制品被突变破坏并变成假基因时，则会对个体造成伤害。除了GULO基因（以及它能抵抗维生素C缺乏病的天赋），另一个假基因的破坏也对人类的健康产生有害的影响，这个假基因曾经帮助我们的祖先抵御感染。该基因能够产生θ-防御素，这是一种仍然存在于大多数旧大陆猴、新世界猴，甚至是猩猩中的蛋白质。然而，在人类和非洲猿类亲戚（大猩猩和黑猩猩）的共同祖先中，这个基因失活了，之后发生了突变，并且没能得到修复。失去了这个基因的功能，人类便比其他灵长类动物更容易感染。
诚然，我们可能已经进化出其他防御机制来取代这些θ-防御素——但似乎还不够。例如，缺乏θ-防御素的细胞似乎更容易感染HIV（人类免疫缺陷病毒）。在20世纪70年代末和80年代，当HIV肆虐全球的时候，我们确实可以使用这种防御素。如果不是因为这个断裂的基因，HIV危机可能永远也不会在人类身上发生，或者即使发生了也至少不会如此广泛和致命。
假基因是大自然残忍生存法则的一个教训，它不考虑明天。突变是随机的，自然选择只能是从一代到下一代；进化则发生在相对较长的时间尺度上。我们是短期改变的长期适应的产物，进化则不是以目标为导向的，事实上，也不能是。自然选择只对即刻或非常短期的后果有反应，它对长期的后果似乎视而不见。在GULO基因或能够产生θ-防御素的基因发生突变时，只有立即感受到致死效应时，自然选择才会保护物种。如果突变的携带者继续繁衍并将其传给后代，进化就无力阻止它。GULO基因的死亡可能对第一只失去GULO基因功能的灵长类动物没有任何影响，然而几千万年后，它的远房后代却会遭受失去这个基因功能的痛苦。
GULO基因和θ-防御素基因并不是唯一遭受突变并导致人类更衰弱的基因。我们另外23000个基因中的每一个都曾经，并且现在仍然在持续不断地受到突变的袭击、受伤或死亡。人类没有因为突变而丢失更多基因的唯一原因，是第一个不幸的突变体通常都会死亡或者无法繁育，因此不会将假基因传递给下一代。对于她或他来说，命运是悲惨的，但这对我们其余的人来说则是一种幸运。
一些科学家称假基因是死亡而不是损坏了，因为自然界已经设法“复活”了一些假基因以服务于新的功能。这让我想起了我的一个朋友在冰箱坏掉时做过的事。他没有把它扔到垃圾场，而是把它变成了卧室的衣柜。他并不是为了把它变成一个衣柜而“买”了这台冰箱，他只是重新规划了这台坏冰箱的功能，因为这比把它扔掉容易得多。他让他的坏冰箱复活，并有了全新的功能。这是一个绝妙的把戏——但据我们所知，能够复活的基因就和能做衣柜的冰箱一样稀有。