心中之事
心血管疾病是导致欧美民众自然死亡的首要原因。事实上，总体来看，西方发达国家人口死亡的原因有30%都是冠状动脉疾病、中风和高血压。大多数案例都是因为患者本身心脏的问题，但血管功能障碍也往往是罪魁祸首。（例如，大部分肾脏疾病实际上是肾脏的循环出了问题，因为那里是血管集中的地方。）
有些心脏病与年龄相关，或由不良的生活习惯造成。如果你足够长寿或选择病态生活的方式，你可能会患上心血管疾病。这不完全是一种生理缺陷，要怪只能怪自己——而且可能性很大，关于这个话题，你已耳熟能详，不需要再添烦恼了。（不意外吧：你应该吃得健康，充分运动。）
但是人类在心脏问题上确实存在一些不寻常的生理缺陷。例如，仅在美国，每年就有大约25000名初生婴儿的心脏出现孔洞。
心脏存在孔洞，在临床上被称为膈膜缺损，它发生在心脏的两个上腔室之间或两个下腔室之间。这样的情况发生时，血液在两个腔室之间来回晃动，而这两个腔室在正常的血流状态下互不连通。在心脏收缩期间，孔洞使血液从心脏的左侧流到右侧；当心脏跳动减缓时，血液可能会不经意地从右侧流回左侧。这个孔洞混淆了静脉和动脉血。
图18 一个有膈膜缺损的人类心脏：膈膜上的孔洞让血液从心脏左侧直接流到右侧。这种天生的缺陷颇为常见，但却性命攸关，说明主管人类心脏发育的基因其实一点儿都不协调
在正常情况下，血液在运送完氧气，从全身组织返回时，进入心脏的右侧。右侧的血液会被推进肺部吸收氧气并释放二氧化碳。随后，从心脏左侧回流的血液被重新加压并泵出到身体各处。这两步十分重要，因为血液必须经高压泵出才能成功地流遍全身，这样组织才有时间进行气体交换，这就是血液的全部用途。泵出-换气（到达肺）-泵出-换气（到达全身），其工作模式就是如此。
然而，当心脏存在膈膜缺损时，血液就会连区区两步顺序都分不清。这就像正常的血流发生了短路。一个小洞最初并不起眼，但经过来回流动的血液摩擦，久而久之会随之扩大。一个大洞会彻底扰乱血液流动，最终夺人性命，不管是发生在子宫里还是在随后的情况中，都是这样。最重要的是，膈膜缺损会导致供血效率低下，给心脏带来额外的负担，必须费九牛二虎之力方能正常进行血液循环。
目前，患有心脏膈膜缺损的儿童接受临床治疗后，结果都相当不错。多数的小问题根本不需要进行医疗干预（但需要定期检查），只有较大的问题才必须要通过外科手术进行修复，而手术在20世纪40年代末才开始成为治疗的途径之一。膈膜壁位于心腔内，这意味着需要切开心脏才能修复。这种手术的创伤性可想而知，而且在手术期间需要建立完整的心肺分流，具有多重风险。尽管如此，医生也有能力将手术高度细化，正因为如此，发达国家几乎所有患心脏膈膜缺损的孩子现在都能活下来，生活与常人无异。
几十年前的情况显然是截然相反的。膈膜缺损曾经是婴儿出生后死亡的元凶。如果婴儿的心脏出现了一个大洞，他通常只能活几个小时，呼吸急促，然后会由于无法正常循环氧气而慢慢窒息。
当然，大多数人的心脏都没有漏洞，出现这种发育错误的频率，表明创造心脏的基因有点儿跟不上要求了。虽然膈膜缺损偶有发生，但这不是偶发的突变造成的，而是心脏在初期发育阶段出了偶发性的问题。这只能自认倒霉，但这种特殊的霉运似乎有某种倾向性。
要想了解某个人为什么会容易遇到某个问题，请拿你的鞋带作为例子。如果鞋带绑得牢固，你在百步之内不摔倒的可能性很高，但不会为零（即完全不会摔倒）。如果你没绑鞋带，而且它们还很短，你可能仍然可以在不摔跤的前提下走上百步，这期间假如真的摔了，也许你就不会再次尝试了。然而，如果松开的鞋带很长，你肯定会在百步以内多次跌倒，但是你也不可能每一步都踉跄。
正如上例，在各种因素的影响下，摔倒的概率或低或高。走路不摔跤的完美情况是不可能的，也不存在每走一步就摔一步的情况。有的只是形形色色的可能性。
基因对发育的影响如同鞋带对摔倒的影响。初生婴儿心脏穿孔的可能性很小。然而，仅在美国，每年就有数千名婴儿在出生时出现心脏穿孔，这表明这根“遗传的鞋带”已经松了。在心脏发育基因的某个地方，存在着一些不该出现的情况。这根“鞋带”可能很短，但它肯定松了。
如果你觉得这种说法有些奇怪，不妨想象一下：有些初生婴儿体内的血液天生就会往错误的方向流经循环系统。这是一个必须立即纠正的严重问题。血液循环系统是一个闭环系统，原则上，即便血液循环系统翻转过来，血流也会到达正确的位置：用肺里的氧气清理一番，然后送到组织各处，最后返回肺部，吸收更多氧气，诸如此类。但这个过程颠倒过来就不能有效运作了，因为血管和心肌要满足不同系统的需要和压力，其结构功能都已是定数。心脏的右侧只会将血液泵到肺部并送到心脏，其强度不足以将血液推向全身。此外，肺动脉的构成与主动脉不尽相同：肺动脉主要负责把血液送到肺部，而主动脉通常将血液送往全身。如果它们的角色互换，两者都难以发挥作用。
如今的医学成就如此引人瞩目，部分儿童患有这种疾病——一般被称为大血管移位——现在也都可以得救了。医生必须切开几根血管并进行对调，使其强度、厚度和弹性与血液正常流动时必须承受的负荷一致。这必须在婴儿的心肺完全分流之后才能进行，所以对出生仅仅几小时或几天的婴儿实施手术是非常危险的。如今，大多数孩子确实在手术后活了下来，而且过着相对正常的生活。被大自然搞砸的事情，现在医学可以挽救回来。
虽然心脏穿孔、转移血管这样的情况关乎生死，但这些缺陷在心血管系统中实属罕见，更为常见的是微小畸形，它们也一样能危及性命。其中一种称为“接合”，血管会因此呈现奇怪的情况，动脉会变得非常大，与静脉互相形成短路，让循环血液无法有效流动。如果这些毫无用处的血管长得足够大，可能会致命。它们不断接纳大量的血流，做着无用功，这样一来血管就容易充血，即便遭受轻微损伤也可能导致大量失血。
图19 血管接合现象，它将血液从动脉直接分流到静脉，不流经毛细血管床。血管接合使周围组织缺氧，进而导致接合现象加剧
虽然许多接合现象都是无害的，但其本身并不能缓解这个问题。在这些聚合成团的组织给身体带来严重的健康威胁之前，必须把不断生长的病灶去除。某些最危险的接合会形成分支，最终血管会互相缠绕在一起，形成一张杂乱的网。在过去，血管接合时常会有致命的危险，而且往往会让人身体衰弱。如果放任不管，接合的部位会随着时间的推移越来越大，形成一个不断膨胀的充血肿块。因此，人们会通过手术将其移除，或在其体积非常小的时候通过辐射将其破坏。然而，一旦肿块不断增大，被切开的血管就会在凝血前喷涌大量血液，修复的危险性也会随之增加。
这些不容易被发现的结构一旦形成，就会疯长。这些毫无用处的血管吸收了养分，让周围组织一反常态地缺乏富氧的血液。正常的动脉负责从心脏和其分支输送血液到毛细血管进行气体交换，而毛细血管则将宝贵的氧气运送到身体的各个组织器官，接合的动脉只会直接把一种血液分流到另一种血液中，尽管每秒都有大量血液快速通过周围组织，但氧量却被大幅削减，这种情况被称为缺氧（hypoxia）。缺氧的细胞为了应对这种状况，会分泌一种激素，促使接合血管进一步生长。血管体积变大，甚至可能形成分支，这导致更多组织缺氧，这样的死循环会一直周而复始。
跟许多发育缺陷一样，没有人知道接合的形成原因与方式，反正事实摆在眼前。这是我们发育基因和组织结构中一种更加糟糕的生理设计——这基本上就是“鞋带松开”的情形了。